Científicos chinos encubren la muerte de una joven tras someterse a terapia genética y publicitan la investigación como un gran avance | Ciencia

Una niña de seis años con un raro trastorno genético que causa discapacidad intelectual y autismo murió después de recibir un tratamiento experimental para su condición en China. La muerte de esta pequeña no reveló si fue el hospital donde fue atendida o la universidad que le brindó el tratamiento, según la investigación realizada por el equipo de prensa de la revista. Ciencia y portal Reloj de retracción.

Los padres de la niña recaudaron más de 800.000 dólares para ayudar a científicos y médicos a desarrollar una terapia genética especial para su hija. Este fue un ensayo único (n = 1), con un solo paciente y un tratamiento adaptado a él. En este caso hubo una sola mutación, un error tipográfico de una sola letra química, una A en lugar de una G, en su genoma compuesto por 3 mil millones de letras químicas.

La muerte de este paciente supone un problema para todo el campo de la terapia génica, que está consiguiendo resultados históricos en el tratamiento de enfermedades graves. El caso llega años después de que China se viera envuelta en uno de los mayores escándalos científicos del mundo, cuando en 2018 el científico He Jiankui editó los cuerpos de tres niños sin motivo aparente, creando las primeras personas con cuerpos modificados y poniéndolos en riesgo de sufrir graves enfermedades provocadas por técnicas imperfectas de edición del genoma. Jiankui fue encarcelado y China reforzó este tipo de control sobre el pueblo. A día de hoy, el estado de salud, el paradero o cualquier otra información de los tres niños nacidos gracias a estas pruebas falsas son algunos de los secretos mejor guardados en China.

Sólo un error en el gen CHD3 sacaron a relucir en la niña el síndrome de Snijders Blok-Campeau, un trastorno neurológico y del desarrollo muy raro -sólo se conocen 237 casos en todo el mundo- e irreversible que afectaba a sus capacidades cognitivas. La niña recibió terapia génica en marzo de 2025 en el Hospital Xinhua de Shanghai mediante una inyección de líquido cefalorraquídeo que rodea el cerebro y la médula espinal. El tratamiento consistió en un virus inactivado que se suponía llevaría el tratamiento basándose en los cambios originales en el cerebro. Este tipo de mutación es una modificación del sistema CRISPR que puede detectar errores de una sola letra en el genoma. La niña sufrió un grave ataque al sistema inmunológico tras recibir el tratamiento y murió unos días después. Una investigación interna del hospital determinó que la causa de su muerte fue una inyección de drogas, según una investigación publicada el jueves.

En 2023, los padres de la niña, en busca de una posible ayuda, encontraron una reunión en el servicio de mensajería Wechat. Zilong Qiuun conocido neurocientífico de la Escuela de Medicina Jiao Tong de Shanghai que se ofreció como voluntario para ayudar a la niña. El investigador es miembro de la Academia Nacional de Ciencias de China y lleva años intentando desarrollar una terapia genética contra el síndrome de Rett, una enfermedad rara que provoca autismo en niños pequeños. Los propios padres financiaron investigaciones previas para crear ratones y mutantes para su hija y realizar ensayos clínicos, primero en ratas y luego en monos.

Con resultados prometedores de este ensayo, el equipo de Qiu solicitó permiso para ofrecer el tratamiento como parte de un ensayo clínico con un solo paciente. El grupo utilizó un proceso de aprobación en China que permite que algunos ensayos no comerciales no soliciten permiso a las autoridades nacionales, que siguen procedimientos estrictos, sino sólo a las regiones.

Los padres no hicieron nada ante la muerte de su hija hasta que la vieron publicada Naturaleza Un estudio del grupo de Qiu describió la nueva terapia génica, pero no especificó que la mutación en cuestión era para su hija, ni advirtió sobre ensayos clínicos ni sus fatales consecuencias. Los padres grabaron muchas de sus conversaciones con Qiu, que ahora han sido revisadas por Science and Retraction Watch.

El estudio muestra que la investigación realizada en ratones y monos reveló problemas potenciales con el tratamiento que deberían haber detenido el trabajo y llevado a más pruebas con animales, según varios expertos, incluido uno de los revisores del estudio. Naturaleza. A pesar de ello, el equipo de Qiu continuó con la prueba.

El soporte artificial está formado por miles de millones de virus adenoasociados que llevan un cebador en su interior. Teniendo en cuenta el tamaño del gen para la modificación genética, el equipo tuvo que dividirlo en dos, incluyendo la mitad en una parte de virus y la otra mitad. Ambos genes debían llegar al cerebro y entrar en las neuronas y corregir errores en una de las dos hélices que componen el genoma, donde se ubican las mutaciones. Las técnicas naturales de reparación del ADN pueden reparar el segundo brazo de la doble hélice, lo que podría curar la enfermedad de la niña.

Inmediatamente después de recibir la inyección, el paciente desarrolló fiebre. Era de esperarse, pero su sistema inmunológico llegó a un paroxismo y acabó con su vida. Aunque el hospital confirmó que la muerte fue causada por una reacción inmune provocada por el tratamiento, no se determinó la muerte de la niña. Los antiguos investigadores, dirigidos por Qiu, no fueron sancionados ni destituidos de sus cargos. Unos meses más tarde, los funcionarios del condado le impusieron una multa de 3.500 dólares. El neurocientífico Zilong Qiu fue uno de los muchos científicos chinos que criticaron los inútiles experimentos de He Jiankui.

Publicación de este estudio en Naturaleza Esto llevó a los padres de la niña a abandonar el caso. Varios expertos cuestionaron la autenticidad del trabajo y pidieron su eliminación de la revista.

Este es uno de los más difíciles del jardín. Esta historia nos recuerda la muerte de Jesse Gelsinger, un paciente de 18 años que falleció en 1999 durante un ensayo de terapia génica pionero en Estados Unidos. La universidad que lo supervisaba tuvo que pagar una multa de medio millón de dólares y el investigador principal fue suspendido durante cinco años por no explicar claramente los peligros de la droga. Esta muerte detuvo la investigación genética durante muchos años.

Este método ha tenido éxito en los últimos años gracias a nuevos métodos de edición de genes. Por primera vez han permitido tratar de una vez por todas una enfermedad incurable en un ensayo pionero. Según un estudio publicado este jueves, es posible que Qiu y el resto del equipo no explicaran adecuadamente los peligros del fármaco a los padres.

«Este es un problema en China, donde cosas como ésta han sucedido antes y ahora han vuelto a suceder», dijo Marcelo Bellusci, pediatra del Hospital 12 de Octubre que participa en varias pruebas genéticas contra enfermedades raras. «En ensayos de este tipo es posible que haya resultados negativos, pero la familia siempre está informada de ello. El equipo ha violado todas las leyes vigentes», añade. Un experto infantil cree que este juego «no debería» afectar al desarrollo del jardín. Aunque aún no se sabe, parece que esta respuesta inmune puede haberse debido a los adenovirus asociados más que a la terapia génica en sí. Y este tipo de vectores se utilizan ampliamente en terapias que han demostrado eficacia, incluida una que fue aprobada previamente para tratar la atrofia espinal», afirmó. «No hay duda de que este tratamiento en China no estaba listo para ser probado en humanos», añade.